Definition
Neurofibromatose Typ 1 (NF1), auch als von Recklinghausen-Krankheit bekannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von Neurofibromen (benigne Tumore der Nervengewebe) und charakteristischen Hautveränderungen, wie Café-au-lait-Flecken, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Mutationen im NF1-Gen verursacht, das für das Protein Neurofibromin verantwortlich ist.
Funktion
Die Hauptfunktion der Diagnose und des managements von Neurofibromatose Typ 1 liegt in der Früherkennung und Überwachung der Erkrankung. Betroffene benötigen regelmäßige medizinische Untersuchungen, um mögliche Komplikationen, wie Tumorwachstum oder neurologische Probleme, frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Auch psychologische Unterstützung kann erforderlich sein, um mit den Auswirkungen der Erkrankung auf das Leben der Betroffenen umzugehen.
Verwandte Begriffe
- Lisch-Knötchen: Gutartige Tumoren, die häufig bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 vorkommen und typischerweise in der Iris auftreten.
- Irisdysgenesie: Eine Fehlbildung der Iris, die in Zusammenhang mit genetischen Störungen wie Neurofibromatose stehen kann.
- Pigmentgranula: Hypertrophierte Melanozyten in der Iris, die bei Erkrankungen wie der Neurofibromatose eine Rolle spielen können.
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