Definition
Das MITF-Gen (Microphthalmia-associated transcription factor) ist ein Gen, das für ein Transkriptionsfaktorprotein kodiert, welches eine wesentliche Rolle in der Entwicklung und Funktion von Melanozyten (den pigmentbildenden Zellen in der Haut), retinalen Pigmentepithelzellen sowie anderen Zelltypen spielt.
Funktion
Das Hauptziel des MITF-Gens besteht darin, die Genexpression zu regulieren, die für die Entwicklung, das Überleben und die Funktion von Melanozyten entscheidend ist. Es ist sowohl an der Melanogenese (dem Prozess der Melaninproduktion) als auch an der embryonalen Entwicklung des Auges beteiligt. Mutationen im MITF-Gen können zu verschiedenen Erkrankungen führen, darunter Albinismus und bestimmte Formen von Hautkrebs, da sie die normale Pigmentierung und Zellfunktion beeinträchtigen.
Verwandte Begriffe
- Melanin: Das Pigment, das für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich ist und von Melanozyten produziert wird.
- Melanozyten: Zellen, die Melanin synthetisieren und in der Haut sowie in der Iris vorkommen.
- Pigmentierung: Der Prozess, durch den Melanin in der Haut, den Haaren und der Iris gebildet wird, was die Farbvariationen in diesen Geweben bestimmt.
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Lesetipps
- Die Iris: Dieser Artikel bietet eine tiefgehende Erklärung der Iris, ihrer Funktion und Struktur, die insbesondere für das Verständnis des MITF-Gens und dessen Rolle in der Pigmentierung des Auges relevant ist.
- Seltenste Augenfarbe: In diesem Artikel wird erläutert, welche genetischen Faktoren, einschließlich des MITF-Gens, die unterschiedlichsten Augenfarben hervorrufen können, und es werden die seltensten Augenfarben der Welt vorgestellt.