Definition
Chromosom 15q11.2–q12 bezeichnet einen spezifischen Abschnitt auf dem langen Arm (q) des Chromosoms 15, der sich zwischen den Markern 11.2 und 12 befindet. Dieser Bereich ist für verschiedene genetische Funktionen und Merkmale verantwortlich.
Funktion
Der Abschnitt 15q11.2–q12 umfasst Gene, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können, einschließlich des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms. Diese beiden syndromalen Erkrankungen entstehen durch Veränderungen in der Genexpression innerhalb dieses Genlocus, was zu charakteristischen phänotypischen Merkmalen und Symptomen führt. Der Bereich ist auch relevant für die Forschung zu neurologischen und entwicklungsbiologischen Prozessen.
Verwandte Begriffe
- PAX6-Gen: Ein wichtiges Gen für die Augenentwicklung, das mit der Bildung der Iris und anderer Strukturen des Auges assoziiert ist.
- Aniridie: Eine seltene Erkrankung, bei der die Iris teilweise oder vollständig fehlt, welche häufig genetisch bedingt ist.
- Irisdysgenesie: Eine Fehlbildung der Iris, die in Verbindung mit genetischen Abnormitäten, wie denen, die auf Chromosom 15q11.2–q12 lokalisiert sind, auftreten kann.
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Leider kann ich aus der gegebenen Liste keine spezifischen Artikel zu "Chromosom 15q11.2–q12" finden, da die Themen überwiegend auf Augenpflege, Brillen und Sehschwächen ausgerichtet sind und nicht auf genetische oder chromosomale Aspekte eingehen. Ich empfehle, gezielt nach medizinischen oder genetischen Blogs oder Datenbanken zu suchen, die mehr Informationen zu Chromosomen und deren Bedeutung bieten.
